Порфирија је болест вампира. Узроци, симптоми и лечење болести

Порфирији су група генетски утврђених обољења која се карактеришу повећањем нивоа порфирина, реакцијама повећане фотосензитивности и / или оштећења нервног система.

Порфирини (грчки Порпхиреис - тамно црвена, љубичаста) - једињења која формирају хем (не-протеински дио хемоглобина). Синтеза хеме састоји се од 8 стадијума, у којима учествују релевантни ензими. Превише или недостатак води до порфирије. У својој чистој форми, порфирини су кристалне супстанце са црвенкастом бојом. У телу, ове супстанце носе кисеоник, укључене су у биолошку оксидацију. Ексогени порфирини долазе споља са храном протеина, ендогеном произведеном у телу. У коштаној сржи, они су укључени у синтезу хеме, у јетри - компоненте жучи. Излучено у урину и фецес.

По први пут постојање порфирина и кршење њихове размене доказао је Х. Гунтхер 1901. године.

Зашто је порфирија повезана са вампирима

Симптоми ове болести познати су дуго времена. Порфирија је болест која научно доказује постојање вампира. Њихово станиште, типичан начин живота и изглед показују да су вампири људи који пате од порфирије. Код пацијената са овом болешћу постоји повећана фотосензитивност и појављивање тешких опекотина одмах након излагања сунцу. Присиљени су да воде ноћ и ноћ.

Пораст хрскавице доводи до деформације ушију и носа. Прсти су савијени због неповратних промена у зглобовима. Зуби и коњунктива пацијената са порфиријем имају црвенкаст тон. Кожа око уста постаје груба, постаје сува. Истовремено, она се простире и отвара њене песнице. Формирана је "животињска грин". Због природе болести и ограничења наметнутог на начин живота, такви људи често пате од менталних поремећаја. Завршавање класичне слике вампира јесте да је у средњем вијеку свјежа крв топлокрвних животиња кориштена као храна за ублажавање симптома порфрије.

У средњем вијеку, ниво миграције становништва био је минималан, примијењени су блиско повезани бракови, што је довело до великог броја генских мутација. Према томе, легенде вампира обично указују на усамљене, тешко приступачне области (на пример, Трансилванија).

Узроци болести

Порфирија се у већини случајева генетски преноси. Поремећаји у размени пигмената су наслеђени аутозомним доминантним начином. Мутација утиче на гене одговорне за формирање ензима укључених у биохемијске процесе формирања порфирина.

Фактори повезани са повећаном синтезом хемоглобина и оштећењем јетре изазивају развој болести:

  • губитак крви (током операција, повреде, код жена - почетак менструације, порођаја);
  • лекови (барбитурати - фенобарбитал, Цорвалол, грисеофулвин у лечењу гљивичних инфекција, орални контрацептиви);
  • тешка болести јетре (хепатитис);
  • тровање токсичним супстанцама (соли тешких метала, бензина, алкохола).

Клиничка слика и главни симптоми порфирије

Постоји неколико класификација болести. Најприкладније је одвајање места појаве - еритропоетских (у коштаној сржи) и хепатичног порфирија.

Еритропоетске порфијеје карактеришу дуги правац. Имате низ посебних карактеристика:

  • започети у детињству;
  • симптоми се појављују спонтано, спољни фактори немају ефекта;
  • разлог је ферментопатија због генетске мутације;
  • кршење синтезе порфирина је локализовано у коштаној сржи;
  • у анализи повећаног нивоа крви порфирина.

Ова група укључује конгениталну еритропоетску порфирију (Гунтерова болест), еритропоетичку копро и протопорфију.

Гунтерова болест

Она се манифестује у дјетету у првој години живота, а то је мање дјеце старије од три године. Болест је откривена у свим народима, једнако често и код мушкараца и жена.

Најочигледнији симптом је црвенило мрље у урину. Кожне манифестације болести појављују се пролеће и лето. Када сунчева светлост удари у кожу, обликују се мехурићи. У случају секундарне инфекције, њихов садржај постаје гној, настају улкуси.

Конгенитална еритропоетска порфирија

Дуга, хронична болест. Погађена хрскавица, често уши и нос, обележиле су њихову деформацију. У зглобовима прстија долази до непоправљивих промена, они се савијају, често пада нокте. Када порфирија појави хипертрихоза (прекомерни раст косе) на лицу. Зуби имају црвенкаст тон. Постоји повећање слезине.

У крвним тестовима постоји смањење тромбоцита, промена облика, величине и боје еритроцита (сфероцитоза, анисоцитоза). Уропорфирини се повишавају у урину.

Раније су пацијенти имали лошу прогнозу. Болест је била фатална у доби од 30 година. Узроци смрти били су сепса и хемолитичка анемија. У овом тренутку, ове компликације третирају се антибиотиком. Приказани како би се уклонила слезина. У веома тешким случајевима - трансплантацију коштане сржи. Пацијенти живе до зрелог узраста, али нису потпуно излечени.

Еритропоетска протопорфрија

Болест се примећује код становника Евроазије и Африке из Кавкаских.

Углавном су мушкарци болесни. Болест има дуготрајан повратни ток.

Интермедијарни метаболички производи - протопорфириини - акумулирају се не само у еритроцитима, већ иу ћелијама јетре, што им утиче на токсични ефекат. Као резултат, ниво порфирина у крвној плазми се повећава. Они утичу на ћелије коже, чије уништење ослобађа хистамин, и развијају се алергијске реакције на сунчеву светлост.

Симптоми протопорфрије су слични са осталом фотодерматозом (сунчана уртикарија, бакин богиних).

Карактеристика ове порфирије је претјерана фотосензибилност. Пуффинесс, црвенило коже и блистера појављују се чак и када су изложени инфрацрвеном спектру сунчеве светлости који пролази кроз стакло. Пацијенти имају згушњавање коже око очију, уста, носа. Може бити пукотина на рубовима усана.

Еритропоетска копропорфија је ретка. Симптоми су слични протопорфрије. Разлика лежи у чињеници да се у еритроцитима повећава садржај копорпорфина.

Терапија прото-и копорпорфије састоји се у узимању бета-каротена током периода повећане соларне активности.

Лечење таквих болести спроводе гастроентеролози и хепатолози.

Препоручљиво је постављање хепатопротектора, плазмаферезе, увођење масе еритроцита.

Хепатичне порфријезе

Ова група укључује: акутну повремену (повремену), касношћу коже и разноврсну порфирију и наследну копропорфију.

Таква кршења имају сљедеће карактеристике:

  • болест почиње у одраслом добу, што се чешће јавља у адолесценцији;
  • присуство диспепсијских симптома (бол у стомаку, повраћање, дијареја);
  • карактерише се оштећењем централног нервног система и вегетативним системом;
  • током погоршања болести урин има црвену боју.

Акутна интермитентна порфирија

Ова болест карактерише акутна терапија са тешким оштећењем нервног система.

У нервним ћелијама се акумулирају порфирински прекурсори, који ометају пренос нервних импулса. Након тога, оштећење неуронске мембране доводи до парцијалне демијелинације - специфична оштећења нервних влакана.

Пацијент се пожали на абдоминални бол без јасне локализације, повећаног крвног притиска, тахикардије. Пораз периферног нервног система изражава се у паресу екстремитета, оштећења осетљивости. Ретко је парализа дијафрагме. У случају учешћа у процесу централног нервног система, примећују се акутне психозе, стања напетости, халуцинације и епилептични напади.

Важна карактеристика дијагнозе акутне интермитентне порфирије је откривање у урину високих нивоа порфобилиногена.

Симптоматски третман. У тешким случајевима се користи плазмафореза.

Након заустављања напада, препоручује се терапија вежбања и масажа.

Касна кожна порфирија

Болни људи преко 40 година. Болест се одликује повећаном траумом и фотосензитивношћу коже. Ексцербације се примећују у пролећним и љетним мјесецима.

Симптоми су изражени у појави подручја хиперпигментације и мехурића у отвореним пределима коже лица, врата, руку. Маркирана хипертрихоза. Кожа је веома рањива. Кожне манифестације се комбинују са хепатомегалијом (увећана јетра).

Урин има већи садржај уропорфирина. Копропорпирини су константно присутни у фецесу.

Лечење се обавља са антималаријалним лековима. Делагил је способан да везује порфирине у растворљив комплекс који се излучује у урину. Током погоршања, терапија витамином је прописана за исправљање метаболичких поремећаја. У тешким случајевима се дају глукокортикоиди.

За спречавање егзацербација, препоручује се искључивање лекова који изазивају порфирију, избегавају продужено излагање сунцу и прате дијету.

Разноврсна порфирија

Ова врста болести карактерише комбинација знакова интермитентне порфирије и манифестација фотосензитивности. Са варијантном порфиријом може доћи до бубрежне инсуфицијенције.

У фецесу се стално повећавају протопорфириини.

Наследња копропорпија

Овај облик је такође сличан код симптоматологије акутном интермитентном, али лезије нервног система су мање изражене. Забележени су абдоминални бол, пареса удова, тахикардија, а понекад и фотодерматитис. У анализама урина и фекалија, проналази нагло повећање код копорпорфина, садржај уропорфирина је нормалан.

Прогноза

У савременим условима, порфиријем се успешно лече, прогноза за живот је, по правилу, повољна. Занимљиво је да многи пацијенти имају латентне облике болести. Детектују се само биокемијским студијама, у случају детекције блиског сродника било које врсте порфирије.

Да би се спречила болест, требало би се смањити утицај провокативних фактора, избјећи прекомерна инсолација, брзо третирати болести јетре и гастроинтестиналних органа.

Порфирија (болест): симптоми, узроци, лечење

Општи појам "порфирија" односи се на групу поремећаја изазваних патолошком акумулацијом природних хемијских једињења укључених у синтезу порфирина. Порфирини су од суштинског значаја за нормално функционисање хемоглобина, протеина црвених крвних зрнаца која везује гвожђе и одговорна је за транспорт кисеоника у органе и ткива. Високи нивои порфирина доводе до озбиљних здравствених проблема.

Који органи утичу на порфирију? Болест првенствено штети нервном систему и кожи. Многи унутрашњи органи такође патити од патологије, а симптоми се значајно разликују у зависности од тежине болести, врсте порфирије и индивидуалних карактеристика организма. По правилу, болест се преноси кроз наслеђивање - абнормални ген се преноси са једног или оба родитеља на дијете. Међутим, у ријетким случајевима може доћи до поремећаја због штетних ефеката фактора животне средине.

У зависности од природе порфрије, лечење се прописује на основу специфичности симптома. Иако је патологија и даље практично неизлечива, неке квалитативне промјене у уобичајеном начину живота могу олакшати ток болести.

Симптоми

Такозвана "вампирска болест" - порфирија - је или акутна и претежно утиче на нервни систем или кожу. Неке врсте патологије комбинују знакове оба типа. Руска медицина такође разликује еритропоетске порфирије повезане са поремећеним функционисањем коштане сржи. Болести сваког од ових типова манифестују различити симптоми.

Знаци акутне порфирије

Акутна порфира развија се брзо и може бити опасна по живот. По правилу, поремећај се примећује код жена из дјетињства и врло ретко се дијагностикује пре пубертета или након менопаузе. Клиничке манифестације могу трајати и 1 недељу и 2. "Вампирска болест" (порфирија) у овом случају има облик напада и постепено нестаје.

Могуће симптоме поремећаја укључују следеће симптоме:

  • тешки бол у стомаку;
  • визуелно приметно надимање;
  • бол у грудима, леђима или ногама;
  • запртје или дијареја;
  • повраћање;
  • несаница;
  • палпитације срца;
  • повећан крвни притисак;
  • анксиозност или анксиозност;
  • конвулзије;
  • промене у менталном стању (ступефацтион, халуцинатионс, дезориентација у времену и простору, параноја);
  • кратак дах;
  • бол мишића, пецкање осећања, утрнулост, слабост или парализа;
  • црвен или браон урин.

Порфирија коже

Симптоматологија ове врсте патологије је најпознатија - многи верују да само на овај начин појављује се порфирија: "вампири" - пацијенти имају повећану осјетљивост на сунчеву светлост и не могу изаћи напољу на леп дан, пошто њихова кожа одмах прекрије осип. У древним временима, пацијенти су сматрани отелотворењем "зла духова" - гхоулс-а и употребљавају све врсте метода како би "прочистили" своје душе, све до окрутног мучења и јавног кажњавања. Данас је ова болест прилично ретка, али ипак је неопходно имати информације о томе. Напади често трају неколико дана, али не утичу на нервни систем. Понекад се први знаци патологије јављају у детињству, па чак и код детињства.

Као резултат излагања сунчевој светлости на кожи пацијената са дијагнозом "порфирије", симптоми се јављају одмах и укључују следеће поремећаје:

  • горући бол изазван сунчевом светлошћу (у неким случајевима и вештачким) светлост;
  • изненадна болна црвенила коже (еритема) или оток;
  • пликови преостали на кожи недељама;
  • свраб;
  • проређивање коже;
  • ожиљци или промена боје коже због лечења пликова;
  • побољшани раст косе;
  • црвена или смеђа боја урина.

Разлози

Најчешће је мутација гена која доводи до такве патологије као што је порфирија. Болест (фотографије пацијената су приказане у прегледу) представља кршење структуре хеме - комплекса порфирина и гвожђа. У ретким случајевима болест води животу у подручјима са лошом екологијом.

Хем је једна од главних компоненти хемоглобина, протеина црвених крвних зрнаца, одговорних за ношење кисеоника из плућа на све делове тела. Ова супстанца, између осталог, игра важну улогу у разбијању токсина и њиховом уклањању из тела. Хем се синтетише углавном у коштаној сржи и јетри кроз производњу порфирина и његову везу са гвожђем.

Осам различитих ензима комбинују и мењају природне хемијске "цигле" тако да се добија порфирин, који се касније (уз додавање гвожђа) претвара у хеме. Недостатак једног од осам ензима доводи до абнормалне акумулације порфирина, а затим до патологије под називом "порфирија". Болест (слика се види горе) подељена је на врсте и сорте у зависности од врсте несталог ензима.

Генетика

Већина облика болести је наследна. Можда ћете патити од порфирије ако наследите:

  • патолошки ген из једног од родитеља (аутосомална доминантна особина);
  • абнормални гени оба родитеља (аутосомална рецесивна особина).

Чак и са утврђеном чињеницом о наслеђивању гена са кршењима, сасвим је могуће да нећете доживети никакве знакове и симптоме болести. Порфирија се може јавити латентно, односно, нема симптома. Најчешће, то је латентни облик болести који је карактеристичан за носаче патолошких гена.

Фактори ризика

Осим генетских фактора, постоји и низ околности које доприносе развоју поремећаја као што је порфирија. Болест се јавља уз директно излагање иританту који изазива повећану продуктивност хеме. Када постоји акутна потреба за хеме, недостатак специфичног ензима постаје очигледан и појављују се одговарајући знаци и симптоми.

Познати су следећи иницијални фактори:

  • узимање одређених лекова (барбитурати, сулфаниламидни антибиотици, мање често - орални контрацептиви или психоактивне супстанце);
  • изложеност хемикалијама;
  • строга исхрана или поје;
  • пушење;
  • физички стрес за тело (нпр. инфективне и друге болести);
  • абнормална функција јетре;
  • емоционални стрес;
  • пити алкохол;
  • хормонални поремећаји менструалног циклуса;
  • излагање сунцу;
  • повећани нивои гвожђа у телу.

Компликације

Без обзира на узрок порфрије, симптоми би требали изазвати хитну медицинску помоћ, јер постоји ризик од компликација. Међу њима су:

  • Дехидрација. Повраћање током напада акутне порфирије може довести до дехидрације, што захтева интравенозне течности.
  • Тешко дисање. Акутна порфирија је болест која често доводи до слабости мишића, па чак и парализе, што у неким случајевима узрокује проблеме са дисањем. Ако пацијент не затражи медицинску негу, он или она могу се суочити са респираторном инсуфицијенцијом.
  • Смањио натријум у крви. У стању под називом "хипонатремија" дијагностикован је поремећај размене воде и натријума у ​​телу.
  • Повећан крвни притисак. Акумулација порфирина има потенцијал да повреди бубреге и доведе до хипертензије - повећање крвног притиска.
  • Хронична бубрежна инсуфицијенција. Повећани нивои порфирина такође су опасни за бубреге јер могу постепено изгубити способност да функционишу нормално.
  • Оштећење јетре. Порфирија је болест која може имати различите облике. У неким случајевима, вишак порфирина се акумулира у јетри, што узрокује озбиљна оштећења његових ткива. Пацијентима са таквим компликацијама често је потребна трансплантација јетре.
  • Неповратно оштећење коже. Када кожа лечи након напада порфирије, често постаје аномалозна боја и структура. Ожиљци могу остати живи. Понекад коса почиње да пада због проблема са кожом.

Пре него што посетите лекара

Пре него што консултујете специјалисте, направите три списка - они ће вам помоћи да детаљније опишете ситуацију вашем доктору. Листа:

  • сви симптоми које доживљавате, укључујући оне који се на први поглед не односе на знаке порфирије;
  • кључни лични подаци, укључујући тешке стресне или значајне промјене у животу;
  • све лекове, витамине и дијететске суплементе које узимате. На овој листи треба додатно да наведете дозу.

Такође је препоручљиво направити списак питања које планирате поставити лекару, како не би заборавили директно на консултације и преглед. Када порфирија неће бити сувишна да пита следеће:

  • Шта може узроковати ове симптоме?
  • Постоје ли други могући узроци порфирије?
  • Шта ће бити потребно тестирати? Да ли постоји потреба за генетским прегледом?
  • Колико тешко могу размотрити моје стање?
  • Која је најбоља ствар за олакшање?
  • Постоје ли алтернативе вашим предложеним методама и лековима?
  • Ја патим не само од ове болести. Који начин да се одлучите за ефикасно лечење оба болести?
  • Да ли треба да уведем било каква ограничења у исхрани?
  • Које мере опреза треба поштовати када се проводите на отвореном простору?
  • Да ли ћу морати наставити узимати лекове?
  • Имате ли брошуре или други штампани материјал о порфирији? Можда бисте препоручили одређене сајтове на Интернету?
  • Да ли су чланови моје породице потребни да се тестирају?

Слободно питајте било која друга питања на консултацији - што више информација које ћете имати о свом стању, то ће лакше бити у борби против кршења.

Шта очекивати од доктора

Специјалиста ће вам највероватније поставити неколико својих питања, на пример:

  • Када сте први пут доживели симптоме болести?
  • Која је учесталост ових симптома: да ли се појављују само понекад или су стално присутни?
  • Колико су интензивни симптоми?
  • Шта мислиш да олакшава ове симптоме?
  • Шта мислите ојачавају ове симптоме?
  • Да ли је ваша породица слична знака болести?

Дијагностика

Ако се покажете карактеристичним знацима, то не значи да је ваша болест порфира. Симптоми ове патологије су слични манифестацијама многих других болести. Осим тога, сложеност дијагнозе објашњава и редкост поремећаја. Да би се тачно одредила слабост и почело лечење, неопходно је извести низ лабораторијских испитивања. Анализе ће помоћи у идентификацији одређене врсте порфирије.

Доктори прописују следеће студије:

  • Анализа урина Ако имате акутну повремену порфирију, резултати анализе ће указати на повишене нивое две супстанце - порфобилиногена и делта-аминолевулинске киселине, као и других порфирина.
  • Тест крви Ако болест првенствено утиче на кожу, анализа ће одражавати пораст нивоа порфирина у плазми.
  • Анализа фецеса. Понекад резултати испитивања урина су недовољно информативни и само у фекалијама откривени су повишени нивои порфирина.

Можда ће бити неопходно проћи друге тестове како би се одредила специфична врста патологије. Ако доктор сумња да је "вампирска болест" - порфирија (види слику у чланку) наследна, он ће прописати генетски преглед.

Лечење акутних облика

Акутна порфирија лечи брзо елиминисање симптома и спречавање компликација. У тешким случајевима, пацијенти се смештају у болницу. Третман се обавља сљедећим средствима и методама:

  • заустављање лекова који су узроковали појаву симптома;
  • узимање лекова за ублажавање болова, ослобађање мучнине и заустављање повраћања;
  • правовремени третман инфекција и других болести које узрокују симптоме порфирије;
  • интравенског шећера (глукозе) да би тело дало угљене хидрате;
  • интравенозне течности за спречавање дехидрације;
  • Хемин ињекција је лек који је облик хеме и омогућава ограничавање производње порфирина.

Лечење кожне порфирије

Порфријска болест, чији симптоми зависе од изложености телу директном сунчевом светлу, може се третирати на следеће начине:

  • Крварење (флеботомија). Узимање одређене количине крви из вене смањује ниво гвожђа и, сходно томе, запремину порфирина. Можда ће бити неопходно извршити флеботомију неколико пута у једнаким интервалима како би болест могла ићи у ремисију.
  • Лијекови Лекови који се користе за лечење маларије ("хидрокицхлорокуине" или "цхлорокуине") могу да апсорбују вишак порфирина и брзо их уклањају из тела. Међутим, ови лекови се користе само у случајевима када флеботомија није могућа.
  • Бета-каротен. Дуготрајни третмани укључују редовне дозе бета-каротена које је прописао ваш доктор. Ова супстанца може повећати отпорност пацијента на сунчеву светлост.
  • Елиминација основног узрока. Лекар ће вам препоручити како избјећи факторе ризика - на примјер, прекомјерно ултраљубичасто зрачење или узимање одређених лијекова.
  • Витамин Д. Можда је неопходно узимати посебне биолошки активне адитиве за храну како би компензовали недостатак витамина Д, који није добијен као резултат избегавања сунчеве светлости.

Превенција

Да ли је порфирина болест заразна? Не, али ако се манифестује у облику одговарајућих симптома, скоро је немогуће излечити, нити се може спречити ако је патологија наследна. Ипак, могуће је и неопходно предузети неке мере да би се мање веровало да трпе од симптома болести. Пацијенти треба да следе медицинске препоруке:

  • Избегавајте узимање лекова који могу изазвати нападе акутне порфирије;
  • питајте свог лекара за листу безбедних и потенцијално опасних дрога;
  • не конзумирају алкохолна пића и наркотичне супстанце;
  • избјегавајте пост, пост и дијете које захтијевају рестрикцију калорија;
  • не пушите;
  • минимизирајте ефекте сунчеве светлости на тело: носите специјалну одјевну одећу са УВ заштитом и користите универзално заштитно средство за заштиту од сунца са високим нивоом заштите (СПФ);
  • правовремено лечити заразне и друге болести;
  • покушати смањити емоционални стрес, научити се опустити.

Пошто се порфирија најчешће насљеђује, могуће је да ваши блиски сродници требају узети у обзир потребу за генетским прегледом како би се утврдио индивидуални ризик развоја патологије.

Порфирија: шта је то, симптоми

Већина порфира налази се међу становницима сјеверне Европе - 7-12 случајева на 100.000 људи. Носилац гена ове болести је 1 особа на 1000. Експерти примећују да је вероватније да ће мушкарци патити од порфирије него жене.

У овом чланку упознаћемо вас са сортама порфирије, њиховим симптомима и општим принципима лечења ових болести. Са овим информацијама можете благовремено консултовати лекара како бисте третирали и спречили развој тешких компликација.

Шта су "порфирија" и "порфирини"?

Термин "порфирија" уједињује групу болести (готово сви су хередитарни), који су праћени кршењем синтезе порфирина укључених у стварање хемоглобина. Ова патологија доводи до појаве дерматозе, хемолитичке кризе, неуропсихијатријских и гастроинтестиналних поремећаја.

Порфири су органска једињења која представљају црвене кристале. Углавном их синтетишу коштане сржи и јетра. Боја ових тетрапиролских једињења је резултат двоструке везе у прстену група метила и пирола.

Порфириини су укључени у стварање хеме - супстанца која формира хемоглобин, носи кисеоник и даје крв црвеној боји. У процесу формирања учествују 8 ензима, а ако је један од њих одсутан, хеме се може акумулирати у ткивима тијела.

Прекомерне количине порфирина узрокују повећану фотосензитивност. Под утицајем сунчеве светлости или других извора ултраљубичастих еритроцита подлеже дезинтеграцији, а порфирини изазивају вазоспазам, што узрокује бројне симптоме порфирије (бол у стомаку, недовољан урин и запртје).

У већини случајева, порфирија су узрокована генским мутацијама које се наследјују на аутосомалном доминантном начину. И еритропоетска порфирија (или Гинтерова болест) наслеђује се обрнуто аутозомним рецесивним начином.

Следећи фактори могу изазвати погоршање ових болести:

  • пушење;
  • алкохолизам;
  • узимање лекова (неки антибиотици, антиинфламаторни нестероидни лекови, сулфонамиди, барбитурати итд.);
  • вирусне или бактеријске инфекције;
  • хормонални поремећаји код жена (током прве менструације или трудноће);
  • ултраљубичасто зрачење.

Симптоми и сорте

У већини случајева, порфрије се погоршавају или почињу да се манифестују први пут у летњим или пролећним месецима, јер се у овим временима године повећава соларна активност, што доводи до преосетљивости на ултраљубичасте зраке.

Касна кожна порфирија (или урокропорфрија)

Касна кожа порфирија је најчешћи облик хепатичне порфирије. Ова болест је чешћа код одраслих - становника градова са развијеном хемијском индустријом, а њен наследни фактор још увек није утврђен. По правилу, први симптоми почињу да се манифестују након 30 година. Међу становницима Русије, ову болест често изазива хронични алкохолизам.

На кожи пацијента појављују се актинични или трауматски блистери, а повећава се ниво уропорфирина у урину и копорпорфирина у фецесу. Поред тога, постоје различити поремећаји у функционисању јетре и могу се посматрати његове органске лезије.

Манифестације дерматозе се примећују у отвореним деловима тела који су у контакту са ултраљубичастим жарком. Пацијент може развити пигментацију, блистере и повећану осјетљивост на кожу на механички стрес. Исхране у облику мехурића имају округли или овални облик, достижу пречник од 15-20 цм и попуњавају сероус или жућкасти ексудат. Обично нису склони спајању, а око њих на кожи постоје знаци упалне реакције (отицање, црвенило, болечина).

Након брзо напредног отварања појављују се површински улкуси и ерозија на месту блистера. А код касне порфирије, код 1/3 пацијената постоји позитиван симптом Николског - одвајање епидермиса под механичким дејством.

Након 10-15 дана уместо улцерација и ерозије, појављују се хиперпигментација и цицатрициалне промене розе-плаве боје. Поред ових симптома, може доћи и до узгајања у виду мириса попут белих глава, просјанке.

Пигментације на месту улкуса и ерозија могу имати црвенкасто браон, прљав сив или бронзани тон. Понекад постоје хипопигментација на тијелу пацијената, као код витилиго или ахромичних тачака.

Код лаких микротраума (на примјер, када обришете руке с пешкиром, итд.) Код неких пацијената може доћи до ерозије или ексориације. Када се порфирија примећује брз раст трепавица и обрва. Они постају тамнији у боји. У случају ремисије болести, сви ови симптоми регресирају.

Са дугим током болести, микроцентри попут микроза појављују се на рукама или на горњем делу руку. Њихов пречник може да достигне 2-3 цм. Уређени су у групама и имају беличасту боју. На ноктима се појављују области хиперкератозе, деформације и уништења, што доводи до потпуног губитка ноктију.

Касна порфирија коже може се јавити у два облика:

  • једноставне (или бенигне) - блистере које се појављују у лето брзо нестају, кожа лечи под њима, рецидива болести се јавља само једном годишње, а изглед пацијента тешко мења;
  • дистропхиц - блистерс и други симптоми настављају да се јављају до јесени и почетка зиме, а на месту ерозија и чируса, ожиљци и цисте у облику млијека, пада нокте, а лезије коже често постају заражене.

У 8-9% случајева касне кутане порфирије, симптоми дерматозе могу се јавити у атипичним облицима:

  • склеродерма-лике;
  • сцлероцилитис
  • склероличиноид;
  • инфилтрацијска плоча;
  • лупус еритематозус;
  • порфирија по типу хелиитиса.

Кашњење кожне порфирије прати се не само манифестацијама дерматозе, већ и различитим променама у кардиоваскуларним, нервним системима и унутрашњим органима. Пацијенти имају следеће симптоме и болести:

  • бол срца;
  • повећана срчана фреквенција;
  • хипер или хипотензија;
  • главобоље;
  • бол на левој страни;
  • дилација крвних судова у очима;
  • коњунктивитис;
  • пигментација оптичког нерва и склера;
  • блистерс на рожњачи;
  • дистрофичне промене очију;
  • прецизна цироза и цироза јетре.

Конгенитална еритропоетска порфирија

Овај урођени облик порфирије примећен је код сестара и браће исте генерације (родитељи немају симптоме болести). Преноси се аутосомним рецесивним начином.

У новорођенчади се може јавити конгенитална еритропоетска порфирија. Дете има урин црвене боје и знаке преосјетљивости на ултраљубичасте зраке. После неколико месеци, на кожи се појављују блистери, излажући ерозију и чиреве. После прописивања антибиотика, оштећења коже оскудице, а склероза остаје на телу. Понекад дете потпуно изгуби вид, косу, нокте и контрактуре зглобова се формирају. Пацијент повећава величину слезине.

У лабораторијским тестовима откривене су такве повреде:

  • повећани нивои слободног билирубина;
  • хемолитичка анемија са знацима интрацелуларне хемолизе;
  • ретикулоцитоза;
  • проширење еритро-нормобластног раста у коштану срж;
  • скраћивање животног века црвених крвних зрнаца;
  • повећани нивои копорпорфина и уропорфирина.

Конгенитална еритропоетска порфирија доводи до инвалидитета и почетка смрти у раном детињству.

Еритропоетска протопорфрија

Овај урођени облик порфирије се развија у детињству и наслеђен је аутозомним доминантним начином. Осетљивост детета на ултраљубичасте зраке повећава се, али болест није толико јака као еритропоетска уропорфрија. На телу детета, у већини случајева, оскудица остаје.

У лабораторијским тестовима откривене су такве повреде:

  • повећани нивои протопорфирина у плазми и, понекад, у еритроцитима;
  • нивои копорпорфина и уропорфирина су нормални (у већини случајева);
  • знаци хемолитичке анемије (у ријетким случајевима).

Еритропоетска копропорпија

Овај урођени облик порфирије је изузетно ретко. Он се наслања на аутосомалан доминантан начин и, са својим симптомима, сличан је еритропоетској протопорфрији. Преосетљивост на ултраљубичасте зраке у овом облику је блага, а дебљина болести може се покренути употребом барбитурата.

У лабораторијским тестовима откривене су такве повреде:

  • повећани нивои копорпорфина (30-80 пута већи од нормалног);
  • велике количине копорпорфина у урину и фецесу.

Акутна интермитентна порфирија

Овај облик хепатичне порфирије је наследио аутосомно доминантно и манифестује се тешким неуролошким поремећајима. Болест се јавља у облику периода ремисије и егзацербације и може довести до смрти пацијента. Често се ексацербације могу изазвати узимањем сулфонамида, барбитурата, дипироона или почетка трудноће.

Главни симптоми болести су следећи:

  • абдоминални бол са различитом локализацијом;
  • розе урине;
  • артеријска хипертензија;
  • парестезије;
  • полинеуритис;
  • психоза;
  • кахексија;
  • цома.

Смрт пацијента може бити узрокована парализом респираторних органа, коми или исцрпљености. Рођаци пацијента могу показати знаке болести у лабораторијским тестовима, али спољашње манифестације болести су потпуно одсутне.

Акутна интермитентна порфирија праћена је таквим кршењима у лабораторијским истраживачким индексима:

  • повећани нивои копорпорфина ИИИ и уропорфирина И и ИИ у урину;
  • порфобилиноген у урину (током погоршања);
  • повећани нивои хепатичне синтетазе и делта-аминолевулинске киселине.

Наследња копропорпија

Овај облик хепатичног порфирија се наследи аутозомалним доминантним начином и често је асимптоматски (латентан). По својим својствима, он подсећа на акутну интермитентну порфирију.

Индикатори лабораторијских тестова открили су сљедеће кршења:

  • повећани нивои копорпорфина у урину и фецесу;
  • повећани нивои хепатичне синтетазе и делта-аминолевулинске киселине.

Разноврсна порфирија

Овај облик хепатичног порфирија се наследи аутозомним доминантним начином. Поред манифестација дерматозе, абдоминалних болова и поремећаја у функционисању нервног система, пацијент има душевне поремећаје. Сви ови симптоми можда се не појављују истовремено.

Индикатори лабораторијских тестова открили су сљедеће кршења:

  • оштро повећање копорпорфина у фецесу;
  • присуство порфобилиногена, Кс-порфирина и аминолевулина у урину.

Третман

Док савремена медицина нема методе терапије која би могла зауставити патогенетски процес порфирије. Сви пацијенти са овом болестом требају бити под сталним надзором и пролазе кроз профилактичке курсеве лијечења лековима који смањују фотосензитивност коже. Поред тога, забрањено је кориштење алкохолних пића и одређених лијекова који могу узроковати погоршање болести.

Да би се смањила фотосензитивност коже, користе се следећи лекови:

  • антималаријал: Хингамин, Делагил, Цхлорокуине, Резоххин;
  • витамини Б12 и Б6 (ињекцијом);
  • Метионин;
  • никотинска киселина;
  • решења анилин боја за локално лечење.

У случају тешке порфирије, преднизон, витамини групе Б, калцијум хлорид и витамин Ц су прописани.

Сунцобрани се користе за заштиту коже од излагања сунцу. Требало би га користити током читавог периода соларне активности.

Коме се лекар обратити?

Када се појаве знаци порфира, пацијенту је потребна консултација дерматолога и генетике. Да би се дијагностиковала болест и процијенили стање здравља током лијечења, прописани су лабораторијски тестови и друге методе испитивања за идентификацију абнормалности у функцији унутрашњих органа: ултразвук јетра, ЕКГ, Ецхо-КГ итд.

Канал 1, програм "Живети здраво" са Елена Малишево, под насловом "О медицини", тема Порпхириа (од 31:23 мин.):

Шта су симптоми порфријеције и лечење болести

Термин порфирије сакрива низ генетски утврђених болести, који су праћени повећаном производњом порфирина. Услови за појаву патологије положени су у периоду пренаталног развоја, али симптоми болести можда нису присутни од рођења, али се јављају у каснијој доби.

Шта су порфирија и порфирини?

Постоји неколико сорти порфирије у којима, због неуспјеха у генетичком коду, дошло је до кршења производње такве важне компоненте као порфирин.

Ова супстанца је укључена у синтезу хеме, односно не-протеинског дела хемоглобина. Производња хема обухвата 8 стадијума у ​​којима су укључене разне ензимске компоненте. Код људи, порфирин производи коштана срж и јетра. Касније, након што је хемоглобин укључен у састав, порфирини промовишу пренос кисеоника у ћелије тела и учествују у оксидативним процесима.

На територији Русије, најчешћа је уропрофорфија, која се манифестује у већини случајева код старијих и праћена је тешким симптомима коже. Ова врста готово нема утицаја на животни век пацијента и не изазива инвалидност. Други облици патологије имају мање повољне прогнозе.

Узроци болести

Порфирија је болест која има генетске корене. Предуслови за његов изглед су положени у периоду развоја фетуса. Већина сорти порфирије се наследи. Окидач за појаву тешких симптома патологије су:

  • лоша исхрана;
  • заразне болести;
  • ендокрине патологије;
  • хормонске поремећаје;
  • прекомерна инсолација.

Верује се да је појављивање кашног облика болести могуће у ранијим здравим људима. Фактори који доприносе појави болести укључују:

  • тровање тешким металима;
  • дуг боравак у стању стреса;
  • болести јетре;
  • физичко преоптерећење;
  • вишак гвожђа у телу;
  • болести јетре;
  • продуженог поста;
  • чести пријем алкохолних пића.

Често није могуће одредити тачно шта је изазвало развој овог патолошког стања.

Врсте патологије и њихове карактеристичне особине

У клиничкој пракси, све врсте порфирије су подељене на еритропоетску и хепатичну. Прва категорија обухвата 3 опције патологије:

Најчешћа еритропоетска уропорфрија. Ово патолошко стање се манифестује следећим симптомима;

  • повећање хемолитичке анемије;
  • депозиција велике количине уропорфирина у црвеним крвним ћелијама;
  • преосјетљивост на сунчеву светлост.

Често се овај облик болести манифестује у детињству. Ова хематопорфрија доводи до смрти или инвалидитета у раном детињству. На почетку процеса може се назначити мрљање мокраће у црвеном, затамњење млечних зуба, блистерс на тијелу због опекотина, који се касније претварају у не-зарастиве ране. У таквим пацијентима често се примећују случајеви тровања крви. Догађа се да пацијенти живе до зрелих година.

Еритропоетска протопорфрија се карактерише повећањем нивоа протопорфирина у еритроцитима. Главна манифестација овог патолошког стања је сјајна негативна реакција на сунчеву светлост, што доводи до појаве оштрих опекотина, црвенила и отока коже, чак и након кратког боравка на директном сунцу. Овај услов се лако контролише носећи затворену одећу, шешире и употребу специјалних средстава за заштиту од сунца.

Еритропоетска копорпорфрија је релативно ретка. У црвеним крвним ћелијама садржај протопорфирина је десетине пута већи од нормалног. Симптоми овог облика су слични патологима који се примећују са еритропоетичном протопорфијом.

За јетру спадају 5 варијетета:

  • акутни повремени облик;
  • наследна хепатична форма;
  • копропротопорфија;
  • цхестер форм;
  • касни облик коже.

Најопаснији се сматра акутним поморским порфиријем. Ово патолошко стање праћено је појавом симптома као што су:

  • болови различите локализације;
  • епилептички напади;
  • делусионал статес;
  • халуцинације;
  • парализа.

Након периода ексацербације, може доћи до ремисије. Болест дуго времена неће показивати тешке симптоме. Такав курс је изузетно опасан, јер компликује дијагнозу и често доводи до раног инвалидитета. Најчешће се болест манифестује код људи старијих од 20 година.

У овом стању, као наследна хепатична порфирија, симптоми се јављају у раном добу. Патологија се манифестује абдоминалним болом и менталним поремећајима. Могуће повећање притиска и напада тахикардије. Неуролошки симптоми су благи. Болест не изазива критичко погоршање стања пацијента.

Ретки облици укључују копропротопорфију. Најчешће ово патолошко стање утиче на људе из Јужне Африке. Болест се јавља са симптомима као што су:

  • отказивање јетре;
  • кожни осип;
  • неуролошки поремећаји;
  • халуцинације;
  • делусионално стање итд.

Једини стечени облик патологије је кашаљна порфирија коже. Прати га благи симптоми. Пацијенти имају повећану осетљивост на повреде и сунчеву светлост. На полеђини четкица и коже лица су пигментне тачке и блистере.

Облик патологије Цхестер добио је такво име, јер је први пут идентификован код становника града Цхестера. Ово је акутна порфирија, која доводи до појаве изражених неуролошких поремећаја, бол различите локализације. Ово патолошко стање има неповољну прогнозу.

Дијагноза и лечење

С обзиром да симптоми патологије нису специфични, није довољно испитати и прикупити анамнезу за дијагнозу. Порфирија коже и други облици потврђени су помоћу следећих и лабораторијских испитивања:

  • општи и биохемијски тестови крви;
  • ДНК тестови;
  • ензимска анализа.

Пошто није могуће елиминисати дефекте у геном, терапија треба да има за циљ елиминисање симптома. Ако пацијент има порфирију коже, морате користити посебне креме и одећу да бисте заштитили од сунца.

У акутном периоду прописане су процедуре и интравенозне течности да би се исправио електролитички баланс. Могу бити назначене ињекције еритроцита. У неким врстама еритропоетске порфирије прописана је трансплантација коштане сржи. Случајеви лечења хепатичног облика патологије након трансплантације јетре нису неуобичајени. Терапија се бира појединачно у зависности од тежине клиничких манифестација.

Прогноза и превенција

Да би се спречило развој таквог патолошког стања као порнографија у касној кожи, препоручује се избегавање контакта са штетним хемикалијама и придржавање здравог начина живота. Специфични методи за спречавање генетички одређених облика патологије нису развијени.

Већина варијетета ове болести има повољну прогнозу, пошто постојеће терапије могу елиминисати симптоме и продужити живот пацијената. Болест порфирије захтева жену која их пати да буду изузетно опрезни приликом планирања трудноће.

Порфирија - врсте патологије и методе лечења

Мало људи зна да су гени носачи порфириније болести једна особа на хиљаду. Најчешће се ова болест јавља код становника северне Европе. Доктори дају статистичке податке, чији су резултати разочаравајући - мушкарци највише пате од ове патологије. Како одредити присуство порфирије болести, и које методе терапије постоје?

Шта је порфирија?

Термин "порфирија" се односи на групу насљедних болести које се развијају на нивоу гена. Патологија манифестује кршење синтезе порфирина, које су укључене у стварање хемоглобина. Као резултат, дерматитис, гастроинтестинални поремећај и поремећај нервног система примећени су код људи.

У медицини, порфирини су органска једињења црвене боје. Они се синтетишу са јетром и коштаном сржи. Ова једињења играју велику улогу у телу. Они су укључени у формирање хемоглобина, носе кисеоник и мрље крваве боје. У овај процес укључени су осам ензима. Ако барем један од њих пропадне, онда супстанца формирана порфиринима - ген почиње да се акумулира у ткивима.

Вишак порфирина је врло осјетљив на сунчеву свјетлост. Под њиховом акцијом они воде до васоспазма, који узрокује бол у стомаку, проблеме са уринирањем.

Следећи фактори такође могу изазвати развој патологије:

  • злоупотреба пушења и алкохола;
  • узимање одређених врста лекова, ово укључује антибиотике, антиинфламаторне лекове;
  • пренијети вирусне и заразне болести;
  • неуспјех хормона код жена, овај период може се десити током првог менструације или ране трудноће;
  • дуги боравак на сунцу.

Најчешће, болест се манифестује у првим месецима пролећа или лета, чим се сунчева активност повећава.

Болест је често повезана са вампирима. Пацијенти који болују од ове патологије постали су научно образложење постојања вампира. Људи са овом болести треба да воде затворени ноћни начин живота. Болест знатно мења изглед пацијената. Они мењају хрскавицу ушију, деформишу нос.

Због неповратних појава у зглобним ткивима, прсти су савијени. Зуби и очи пацијента имају црвену боју. Кожа око уста је веома сува, што даље доводи до њеног напетости. Испружена кожа око уста открива кљове. Са овим појавом, људи почињу да избегавају друге, воде осамљен стил живота. Све ово доводи до озбиљних менталних поремећаја.

Врсте патологије, њени симптоми

Порфријска болест може настати због различитих физичких поремећаја. У зависности од локализације симптома су подељени:

  • са појавом спољашњих знакова - кршење у коштаној сржи;
  • у супротности са синтезом у јетри, болест се манифестује у облику нервних поремећаја, колике, бол у стомаку;
  • мешани поремећаји.

Порфирија је настала у коштаној сржи која се манифестовала од рођења у првој години живота. Симптоми се могу појавити спонтано. Први знак развоја патологије постаје црвен урин. Када је пацијент на сунцу, на кожи су мали мехурићи, који се, након даљег излагања сунцу, претварају у гнојне ране. Често деца са болестима немају косу или нокте.

Порфиријски симптоми ће се разликовати од врсте болести, али свака од њих има уобичајене манифестације:

  • поремећаји повраћања и мучнина, праћени израженим болешћу у абдомену (најчешће са десне стране):
  • констипација, која се изненада може заменити дијарејом;
  • палпитације срца;
  • повећан притисак;
  • конвулзије, кома;
  • повећана анксиозност, нервни сломови;
  • несаница;
  • повреда покретљивости зглобова (понекад развој парализе);
  • појаву гљивичних блистава на кожи под дејством сунчеве светлости.

Често се болест јавља са оштром промјеном симптома, може бити израженија у одређеним временима у години.

Порфирија коже

Једна од најчешћих врста болести је касна порфирија коже. Појављује се на кожи. Кожа постаје крхка, пликови се појављују на сунцу, а потом и густи пликови. Оштећења се јављају првенствено у отвореним пределима лица, врата и груди. Касна кожа порфора неопходно прати оштећење јетре. Најчешће је то манифестација компликација од хепатитиса и цирозе јетре.

Краћа порфирија коже се јавља само код одраслих. Пацијенти се жале на веома деликатну кожу руку, на њој се формирају ране када су изложене сунчевој светлости, појаву пигментације. Пликови који се формирају на кожи пацијента не спајају се у једно упалу. У међувремену, можете посматрати упаљену кожу.

Ако је мехур који је пукла, на његовом месту ће се појавити чир и ерозија. Пигментне тачке уместо улцерација и ерозије ће имати црвенкасто браон боју. Када порфирија овог типа постаје брз раст белих трепавица и обрва. Постоје јаки крхки нокти док не нестану у потпуности.

Са овом врстом болести не постоје напади акутног трбуха у стомаку. Најчешће, болест утиче на становнике великих индустријских градова у којима постоје хемијска постројења. Први симптоми почињу да се појављују након тридесет година. Посебно су подложни развоју патологије, људи који пате од хроничног алкохолизма.

Касна порфирија коже подељена је на два типа:

  • бенигна или једноставна - карактерише се појавом мехурића само у лето. Пликари врло брзо лече, без чишћења. Појава се дешава сезонско и не утиче на појаву пацијента;
  • Дистрофични - блистери се појављују пре почетка зиме, ожиљци и улкуси се формирају на месту њихове оштећења, а нокти пада.

Касна кожна порфирија се манифестује не само због лезија на кожи, симптоми ове патологије укључују:

  • главобоље;
  • бол срца;
  • блистерс на рожњачи;
  • бол на левој страни;
  • црвенило крвних судова у очима.

У медицини, још увек се расправља да ли је ова патологија стечена или урођена.

Еритропоетска порфирија

Еритропоетска порфирија је урођена абнормалност која се манифестује код сестара и браће у једној генерацији. У овом случају родитељи неће имати никакве знаке болести. Знаци порфиринског обољења могу се десити код детета од рођења. Има урин црвене боје, знаке осјетљивости на ултраљубичасту.

Неколико месеци након првих знакова на кожи, можете видети мехуриће које се развијају у улцерације и ерозију. Након што се прописују антибиотици, оштрице се формирају на месту ране. Постоје случајеви када је визија детета потпуно изгубљена, коса и нокти пада. Пацијенти имају оштар пораст слезине.

Тест крви показује нагло повећање тромбоцита. Раније је прогнозирање пацијената са овом врстом болести било разочаравајуће. Најчешће се завршило смрћу у доби од тридесет година.

Узроци смрти постали су сепса. Сада пацијенти узимају курс антибиотика, можда ће бити приказано уклањање слезине. У посебно тешким случајевима се врши трансплантација коштане сржи. Потпуно лечење еритропоетског облика болести је немогуће, али правовремени третман даје шансу да живи до старости.

Еритропоетска протопорфрија

Најчешће, такав облик као еритропоетичка пропорфија развија се у раном детињству. Али постоје случајеви његове манифестације у доби од двадесет година и старији. Болест је наследна и преноси се на нивоу гена. Под утицајем сунчеве светлости у тело, штетна протопорција се акумулира испод коже. Излучују се са столом и жучом.

Због чињенице да патологија ствара јако оптерећење на јетри, камење почињу да се формирају у жучној кеси. Временом, може доћи до отказа јетре. Порфиријски третман није подложан, симптоми се само интензивирају.

У раним годинама, симптоми на кожи се можда не појављују. Ово доводи до чињенице да се дијагноза болести касни. После дугог боравка на сунцу деца почињу да вичу и дуго вичу, али не виде никакве спољне знакове. Родитељи збуњују болест прегревањем на сунцу и не примењују се на докторе.

Често се болест дијагностицира када почињу акутни ментални поремећаји. Ово је због чињенице да родитељи и дијете имају сукобе. Дете се плаши да изађе, непрестано плачући. Бол који протопорфрија изазива може бити врло озбиљан. Таква деца су непријатељска против других. У адолесценцији постоје случајеви самоубиства на основу болести.

Патологија се манифестује формирањем кракова близу уста и на длановима. Опекотине и блистере се не примећују код ове врсте болести. Након дугог боравка на сунцу, пацијент је забринут због отока и црвенила изложених површина коже, а температура се може повећати.

Пацијенти могу добити штету, не само на отвореном сунцу, већ и кроз прозоре и прозоре аутомобила. Поред тога, синтетичка одећа такође може проузроковати оштећења.

Излучивање пофирина потом доводи до развоја хепатичне патологије. Пацијент има бол у стомаку, општа болест, зрнаста боја коже.

Да би се дијагностиковала болест, неопходно је прегледати функцију јетре. У акутној фази болести, пацијентима се препоручује да се хладне купке, хладне завјесе и узимају лекове против болова. Људи који болују од порфирије, морате пажљиво заштитити кожу од излагања сунчевој светлости.

Препоручује се постављање заштитних фолија на прозоре у становима и аутомобилима. На улици, требало би да носите огромну одећу израђену само од природних тканина. Обавезно напустите кућу у гардероби.

Алкохол и поштовање било које врсте исхране су стриктно забрањени. За лечење, стручњаци прописују бета кератин, што смањује осетљивост на сунчеву светлост.

Еритропоетска протопорфрија је наследна болест, па у овом случају превентивне мере неће помоћи да се избегне развој болести. Прогноза за опоравак је разочаравајућа. Отклонити ову патологију је немогуће. Али овај облик порфириније је један од најлакших. Са годинама, реакције на сунчеве зраке постају мање изражене, болести јетре се могу наћи само у 12% случајева.

Акутна интермитентна порфирија

Акутна интермитентна порфирија је хепатична порфирија, која је наследјена и карактерише тешки ментални поремећаји. Болест се јавља циклично, од акутне фазе до стадијума ремисије. Оштре погоршања могу довести до смрти пацијента.

Главни симптоми болести су:

  • розе урине;
  • оштар бол у стомаку;
  • нервно стање на ивици психозе;
  • могућа парализа респираторних органа.

Погоршање болести може изазвати трудноћу или лекове.

Са симптомима акутне повремене порфирије, симптоми хередитарне копропорпије су слични. Најчешће, овај облик је асимптоматичан.

Када се појаве први знаци болести, неопходно је консултовати дерматолога и генетике. Лабораторијски тестови се додељују за дијагнозу. Пацијенти са било којом врстом патологије требају бити под сталним медицинским надзором. Они пролазе кроз третман који има за циљ смањење фотосензитивности коже.

Алкохол је строго забрањен за такве пацијенте. Неопходно је нанети сунчано средство на кожу када излази током периода соларне активности.


Море Чланака О Јетри

Цхолециститис

Хепатитис Ц и трудноћа

По први пут, особа је пре 300 година постала болесна са вирусом хепатитиса Ц. Данас је око 200 милиона људи на свету (3% целокупне популације Земље) инфицирано овим вирусом. Већина људи чак није свесна присуства болести, јер су скривени носиоци.
Цхолециститис

Како изгледа осип на јетри?

Често, као резултат коже, могуће је идентификовати симптоме одређених болести. Многе болести јетре се манифестују у облику иритације коже.Спотс на кожи за различите болестиЈетра је жлезда која у људском тијелу врши функцију такозваног филтера.